Doenças raras que você desconhece até no nome- mas que elas existem, elas existem

Aagenaes (síndrome): é uma condição caracterizada pela hipoplasia congénita dos vasos linfáticos, causando linfedema dos membros inferiores e colestase, na infância. Progride lentamente para cirrose hepática.
A causa genética é desconhecida. Tem hereditariedade autossómica recessiva, sendo que o gene responsável está localizado no cromossoma 15q.

Sintomas: 
-Icterícias
-Hemangioma capilar
Hepatomegalia


Aarskog-Scott (síndrome): é uma doença hereditária caracterizada por baixa estatura , anomalias faciais, esqueléticas e anomalias genitais. È devido à mutação no FGD1 gene. FGD1 codifica um factor de troca de nucleotídeos guanina .


Sintomas:
• Crescimento 
o leve a moderada baixa estatura evidente por 1-3 anos de idade 
o atraso estirão adolescente 
• Desempenho 
o leve (sem brilho normal) a deficiência mental moderada 
o hiperatividade e déficit de atenção 
o desempenho social costuma ser bom 
• Face 
o rosto arredondado 
o amplo conjunto de olhos ( hipertelorismo ) 
o pálpebras caídas ( ptose palpebral ) 
o downslanting fendas dos olhos ( fissura palpebral ) 
o nariz pequeno com narinas inclinados para a frente (anteversão) 
o sulco de largura acima do lábio superior (ampla filtro ) 
o dobra abaixo do lábio inferior 
o atraso na erupção dos dentes 
o parte superior (hélice de cima) da orelha dobrada ao longo de pouco 
• Mãos e pés 
o pequenas, mãos grandes e pés 
o dedos e dedos curtos ( braquidactilia ) 
o em encurvamento do quinto dedo (clinodactilia) 
o leve webbing interdigital , entre os dedos dos pés, assim como 
o única "transversal prega simiesca "na palma da mão 
o polegares grandes e largos e 
• Pescoço 
o pescoço curto 
o webbing dos lados do pescoço 
• Peito 
o leve pectus excavatum (peito afundado) 
• Abdômen 
o salientes umbigo 
o hérnias inguinais 
• Órgãos genitais 
o Xale Escroto 
o testículos que não desceram 





Aase-Smith (síndrome): rara desordem herdada caracterizada por anemia e deformidades esqueléticas.
Características: 
-polegar trifalangico
- anormal reduzida produção de células vermelhas do sangue (hipoplasia anemia) .


Abruzzo-Erikson (síndrome): desordem genética caracterizada por uma combinação de recursos, incluindo a fenda platina e surdez

Sintomas:
• Fenda palatina 
• Surdez 
• anormalidade ocular 
• Iris defeito 
• A visão reduzida 
• Anormal fusão dos dois ossos do antebraço principal 
• Orelhas salientes 
• A baixa estatura 
• Coloboma 
Adrenoleucodistrofia: defeito metabólico. É o acúmulo de ácidos graxos de cadeia longa no sistema nervoso, nas glândulas adrenais e nos testículos, onde o material acumulado interrompe a actividade normal. Existem várias formas diferentes da doença. A mais grave é a forma cerebral infantil, que aparece em meio à infância. As demais formas aparecem durante a adolescência.
Sintomas: 
- hiperactividade;
- olhos vesgos;

Vídeo: http://www.youtube.com/watch?v=gYV9Sag37gk

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