Doenças raras que você desconhece até no nome- mas que elas existem, elas existem
Aagenaes (síndrome): é uma condição caracterizada pela hipoplasia congénita dos vasos linfáticos, causando linfedema dos membros inferiores e colestase, na infância. Progride lentamente para cirrose hepática.
A causa genética é desconhecida. Tem hereditariedade autossómica recessiva, sendo que o gene responsável está localizado no cromossoma 15q.
Sintomas:
-Icterícias
-Hemangioma capilar
Hepatomegalia
Aarskog-Scott (síndrome): é uma doença hereditária caracterizada por baixa estatura , anomalias faciais, esqueléticas e anomalias genitais. È devido à mutação no FGD1 gene. FGD1 codifica um factor de troca de nucleotídeos guanina .
Sintomas:
• Crescimento
o leve a moderada baixa estatura evidente por 1-3 anos de idade
o atraso estirão adolescente
• Desempenho
o leve (sem brilho normal) a deficiência mental moderada
o hiperatividade e déficit de atenção
o desempenho social costuma ser bom
• Face
o rosto arredondado
o amplo conjunto de olhos ( hipertelorismo )
o pálpebras caídas ( ptose palpebral )
o downslanting fendas dos olhos ( fissura palpebral )
o nariz pequeno com narinas inclinados para a frente (anteversão)
o sulco de largura acima do lábio superior (ampla filtro )
o dobra abaixo do lábio inferior
o atraso na erupção dos dentes
o parte superior (hélice de cima) da orelha dobrada ao longo de pouco
• Mãos e pés
o pequenas, mãos grandes e pés
o dedos e dedos curtos ( braquidactilia )
o em encurvamento do quinto dedo (clinodactilia)
o leve webbing interdigital , entre os dedos dos pés, assim como
o única "transversal prega simiesca "na palma da mão
o polegares grandes e largos e
• Pescoço
o pescoço curto
o webbing dos lados do pescoço
• Peito
o leve pectus excavatum (peito afundado)
• Abdômen
o salientes umbigo
o hérnias inguinais
• Órgãos genitais
o Xale Escroto
o testículos que não desceram
Aase-Smith (síndrome): rara desordem herdada caracterizada por anemia e deformidades esqueléticas.
Características:
-polegar trifalangico
- anormal reduzida produção de células vermelhas do sangue (hipoplasia anemia) .
Abruzzo-Erikson (síndrome): desordem genética caracterizada por uma combinação de recursos, incluindo a fenda platina e surdez
Sintomas:
• Fenda palatina
• Surdez
• anormalidade ocular
• Iris defeito
• A visão reduzida
• Anormal fusão dos dois ossos do antebraço principal
• Orelhas salientes
• A baixa estatura
• Coloboma
Adrenoleucodistrofia: defeito metabólico. É o acúmulo de ácidos graxos de cadeia longa no sistema nervoso, nas glândulas adrenais e nos testículos, onde o material acumulado interrompe a actividade normal. Existem várias formas diferentes da doença. A mais grave é a forma cerebral infantil, que aparece em meio à infância. As demais formas aparecem durante a adolescência.
Sintomas:
- hiperactividade;
- olhos vesgos;
Vídeo: http://www.youtube.com/watch?v=gYV9Sag37gk
A causa genética é desconhecida. Tem hereditariedade autossómica recessiva, sendo que o gene responsável está localizado no cromossoma 15q.
Sintomas:
-Icterícias
-Hemangioma capilar
Hepatomegalia
Aarskog-Scott (síndrome): é uma doença hereditária caracterizada por baixa estatura , anomalias faciais, esqueléticas e anomalias genitais. È devido à mutação no FGD1 gene. FGD1 codifica um factor de troca de nucleotídeos guanina .
Sintomas:
• Crescimento
o leve a moderada baixa estatura evidente por 1-3 anos de idade
o atraso estirão adolescente
• Desempenho
o leve (sem brilho normal) a deficiência mental moderada
o hiperatividade e déficit de atenção
o desempenho social costuma ser bom
• Face
o rosto arredondado
o amplo conjunto de olhos ( hipertelorismo )
o pálpebras caídas ( ptose palpebral )
o downslanting fendas dos olhos ( fissura palpebral )
o nariz pequeno com narinas inclinados para a frente (anteversão)
o sulco de largura acima do lábio superior (ampla filtro )
o dobra abaixo do lábio inferior
o atraso na erupção dos dentes
o parte superior (hélice de cima) da orelha dobrada ao longo de pouco
• Mãos e pés
o pequenas, mãos grandes e pés
o dedos e dedos curtos ( braquidactilia )
o em encurvamento do quinto dedo (clinodactilia)
o leve webbing interdigital , entre os dedos dos pés, assim como
o única "transversal prega simiesca "na palma da mão
o polegares grandes e largos e
• Pescoço
o pescoço curto
o webbing dos lados do pescoço
• Peito
o leve pectus excavatum (peito afundado)
• Abdômen
o salientes umbigo
o hérnias inguinais
• Órgãos genitais
o Xale Escroto
o testículos que não desceram
Aase-Smith (síndrome): rara desordem herdada caracterizada por anemia e deformidades esqueléticas.
Características:
-polegar trifalangico
- anormal reduzida produção de células vermelhas do sangue (hipoplasia anemia) .
Abruzzo-Erikson (síndrome): desordem genética caracterizada por uma combinação de recursos, incluindo a fenda platina e surdez
Sintomas:
• Fenda palatina
• Surdez
• anormalidade ocular
• Iris defeito
• A visão reduzida
• Anormal fusão dos dois ossos do antebraço principal
• Orelhas salientes
• A baixa estatura
• Coloboma
Adrenoleucodistrofia: defeito metabólico. É o acúmulo de ácidos graxos de cadeia longa no sistema nervoso, nas glândulas adrenais e nos testículos, onde o material acumulado interrompe a actividade normal. Existem várias formas diferentes da doença. A mais grave é a forma cerebral infantil, que aparece em meio à infância. As demais formas aparecem durante a adolescência.
Sintomas:
- hiperactividade;
- olhos vesgos;
Vídeo: http://www.youtube.com/watch?v=gYV9Sag37gk
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